Анализ околоплодных вод

Анализ околоплодных вод (амниоцентез) — это аспирация амнионической жидкости, в которой находится эмбрион, путем прокалывания амниотического мешка через брюшную стенку с целью выявления наследственных заболеваний у плода. Процесс взятия околоплодных вод для анализа называется амниопункцией. Амниоцентез околоплодных вод и анализ крови беременной позволяют получить данные о патологии, обусловленной аномалией половых хромосом, например, синдром Дауна. Это исследование выполняется при подозрении на несовместимости групп крови матери и плода. Биохимический анализ амниотической жидкости позволяет установить возраст плода, его формирование, возможность повреждения. При выполнении генетических исследований можно установить различные хромосомные заболевания.

Обычно амниопункцию и исследование околоплодных вод проводят беременным женщинам старше 35 лет. Кроме того, это исследование выполняется, если известно, что в семье уже бывали случаи наследственных заболеваний или у одного из родителей аномалия хромосом. Правда, обычно человек и не подозревает о наличии аномалии. Также это исследование применяется при подозрении на несовместимость групп крови матери и плода.

Как выполняется амниопункция?

Врач с помощью тонкой иглы-канюли для аспирации путем прокалывания брюшной стенки, мышц матки и амниона осуществляет забор околоплодных вод. Амниоцентез применяется на 15 или 16 неделе беременности, объем околоплодных вод составляет около 170 мл, объем отсасываемой жидкости для исследования — 10-15 мл. Положение плода и плаценты контролируется с помощью ультразвукового аппарата. В околоплодных водах содержатся клетки плода, которые размножаются в тканевой культуре. Приблизительно через 1-3 недели уже имеется достаточное количество клеток на стадии деления. Хромосомы через микроскоп можно рассмотреть только на этой стадии.

Опасна ли амниопункция?

Опасность невелика, потому что пункция проводится вод контролем ультразвуковой аппаратуры. В редких случаях, если развитие плода уже нарушено, происходит гибель плода. Для матери амниопункция никакой опасности не представляет.

Результаты амниоцентеза

Врач-генетик проводит исследование хромосом плода в специальной лаборатории. Однако, прежде всего, делают анализ крови матери на наличие альфафетопротеина - белка, вырабатываемого печенью плода и попадающего в кровь матери. При высокой концентрации альфафетопротеина возможен порок развития плода, например, дефект формирования нервной трубки, однако возможна и атрезия пищевода, поликистоз почек или другие пороки. При слишком низкой концентрации альфафетопротеина высока вероятность синдрома Дауна.

Однако окончательные результаты получают, лишь исследовав хромосомы после амниопункции. Прежде всего, определяют число хромосом и оценивают их внешних вид, так как при делении клеток может произойти ошибка, в результате которой одна хромосома может быть несколько больше или меньше. Очень важно согласно числу хромосом установить пол плода, если известно, что кто-нибудь из родственников страдает опасным заболеванием, которое передается по наследству либо только мальчикам, либо девочкам. При подозрении на дефект, связанный лишь с отдельными генами, обращаются к помощи других молекулярно-биологических методов исследования. Поэтому при выполнении амниоцентеза можно диагностировать наследственные заболевания обмена веществ, например, тяжелое заболевание экзокринных желез - муковисцидоз или тезаурисмоз. Кроме того, можно определить несовместимость крови матери и плода.

Амниоскопия

Цервикальная амниоскопия, выполняемая на поздних сроках беременности, при возникновении угрозы для плода позволяет исследовать содержимое амниотического мешка через шейку матки. Гинеколог может произвести осмотр околоплодных вод без повреждения амниотической оболочки. О состоянии здоровья плода можно судить по цвету околоплодных вод.

Другие статьи по теме:

Методика УЗИ

Тест на беременность